Специализация

Направление работы:

• Осуществляет консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией.
• Консультирование детей с эпилепсией, задержкой психического развития, расстройствами аутистического спектра.
• Консультирование супружеских пар, планирующих беременность с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
• Консультирование по результатам цитогенетического обследования, кариотипирпования, FISH-анализа.
• Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Проводит диагностику и лечение следующих заболеваний:

• геномика патогенных бактерий и вирусов;
• заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования;
• муковисцидоз;
• фармакогенетика.