Если у вас остались вопросы — мы поможем
Наши консультанты помогут выбрать направление, расскажут о форматах и программах лечения.
Тяжёлое наследственное заболевание центральной нервной системы, требующее ранней диагностики и междисциплинарного наблюдения
Помогаем улучшить качество жизни ребенка и поддерживаем семью на каждом этапе
Синдром Ретта требует особого подхода и постоянной медикаментозной поддержки и реабилитации. Наши специалисты разрабатывают индивидуальные программы, занятия с дефектологом и медикаментозную терапию.
Клиническая картина заболевания индивидуальна, но имеет характерные проявления.
Ключевые симптомы:
Клиническая картина заболевания индивидуальна. Специалисты “Основа-Дети” рекомендуют обращаться при первых признаках - обычно в 6-18 месяцев, чтобы своевременно начать реабилитацию.
Синдром Ретта - это тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется в раннем детстве и характеризуется прогрессирующей потерей приобретенных навыков, стереотипными движениями рук, нарушением моторики и интеллектуального развития. Синдром Ретта требует постоянного ухода и профессиональной помощи.
Главная причина заболевания - спонтанная мутация гена MECP2 в Х-хромосоме, нарушающая развитие мозга.
Ключевые причины:
Патология преимущественно встречается у девочек, так как вторая Х-хромосома смягчает проявления мутации. Для мальчиков эта мутация обычно летальна. При планировании беременности после рождения ребенка с синдромом Ретта необходима генетическая диагностика.
Синдром Ретта прогрессирует через четыре последовательные фазы с характерной неврологической симптоматикой:
1. Стагнация (6-18 месяцев): замедление психомоторного развития, снижение мышечного тонуса, замедление роста головы.
2. Регресс (1-4 года): стремительная утрата навыков, появление стереотипных "моющих" движений рук, нарушение дыхания и походки.
3. Псевдостационарная стадия (2-10 лет): стабилизация состояния с глубокой умственной отсталостью, судорожными приступами, но улучшением эмоционального контакта.
4. Поздняя двигательная стадия (после 10 лет): прогрессирование двигательных нарушений, сколиоз, мышечные атрофии, полная зависимость от постоянного ухода.
Каждая стадия требует специализированного медицинского сопровождения для замедления прогрессирования заболевания.
Для точной диагностики синдрома Ретта в клинике “Основа-Дети” применяется комплексный профессиональный подход:
Методы диагностики на которые может быть направлены пациенты при подозрение на синдром Ретта:
Дифференциальная диагностика особенно важна для отличия от РАС, поскольку синдром Ретта характеризуется специфической динамикой развития и неврологической симптоматикой. Только комплексное обследование позволяет поставить точный диагноз и начать целевое лечение.
Хотя радикального лечения не существует, для лечения симптомов применяется медикаментозная терапия, в частности, лекарственная терапия для контроля судорог, интенсивные занятия с дефектологом и нейропсихологом, а также лечебную физкультуру для сохранения двигательных функций. Индивидуально подобранная терапия позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование симптомов заболевания.
